血红蛋白C病检查

血红蛋白C病简介:血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

常用检查

  1.外周血 HbC病,Hb 80~120g/L,MCV平均约为72fl,血片中靶形红细胞明显增多,约占30%~100%,网织红细胞增多,约4%~8%,一般不超过10%。Hb C性状,血红蛋白正常,网织红细胞无增多,靶形红细胞10%~50%,红细胞渗透脆性显著降低。镰状细胞HbC病。血红蛋白轻度降低,MCV和MCHC降低。

  2.红细胞生存时间 缩短,51Cr t1/2 16~20天。

  3.骨髓象 红系细胞显著增生,白细胞系统、巨核系正常。

  4.血红蛋白电泳 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC,HbF轻度增高,没有HbA。血红蛋白C性状:血红蛋白电泳显示HbC占28%~44%,HbA2稍增高,其余为HbA。 镰状细胞HbC病:血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在,无HbA。在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上,覆以盖玻片,密封,在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

  根据临床表现、症状、体征选择做B超、X线、心电图、生化等检查。

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