小儿遗传性椭圆形红细胞增多症鉴别

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症简介:遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型:无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症鉴别

  HE的主要诊断依据是红细胞形态,最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,一般可达60%~90%,但由于少部分HE的椭圆形红细胞比例较低,因此不能据此确诊,鉴别诊断家族史将更为重要。本病应与珠蛋白生成障碍性贫血,如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等,可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别,上述疾病除椭圆形红细胞外,常有其他特殊的异形细胞和临床征象。这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%。

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