小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症简介:遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型:无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。

小儿遗传性椭圆形...基本知识
  • 发病部位:
    血液血管
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    有家族史,膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE,包括 αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常,少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
  • 多发人群:
    小儿
  • 并发疾病:
小儿遗传性椭圆形...诊疗知识

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