小儿遗传性球形红细胞增多症预防
小儿遗传性球形红细胞增多症简介：遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。溶血机理主要是由于红细胞膜结构上的缺陷导致红细胞变为球形“可塑性”降低在脾脏被破坏发生血管外溶血任何年龄均可发病以岁以下较多见男女发病相等。
小儿遗传性球形红细胞增多症预防
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。
1.婚前体检
婚前检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
3. 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查
如定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，采取切实可行的诊治措施。
