小儿先天性外胚层发育不良综合征病因

小儿先天性外胚层发育不良综合征简介:小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome),属于遗传性疾病,影响皮肤及其附属结构如牙和眼,可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良(一般只剩两颗獠牙,酷似"吸血鬼")、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。

  一、发病原因

  小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

  常染色体显性遗传:常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

  基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律:

  1、受累者的父母中有一方受累;

  2、受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;

  3、父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;

  4、男女受累的机会相等;

  5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  性连遗传:存在于性染色体上的基因称为性连,基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分,目前知道人类遗传疾病多是X遗传,因为X染色体上有数百个基因,而Y染色体上只有少数几个基因。

  X性连隐性遗传的传递方式为隔代遗传,父亲不正常,结果女儿正常但带有不正常基因,到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大,因为男性为半型结合的XY,只要X不正常,就会表现出来;女性为XX,必须两个X均不正常才会表现出来。

  二、发病机制

  Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。有人将其分为4型:

  1、伴性隐性遗传男子型症状典型,最常见。

  2、伴性隐性遗传女子型为基因携带者,只有部分症状。

  3、常染色体隐性遗传掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。

  4、常染色体显性遗传类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾、并指趾畸形。

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