小儿先天性光敏感性卟啉症简介

小儿先天性光敏感性卟啉症简介:先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。  1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。

小儿先天性光敏感...基本知识
  • 别名:
    小儿红细胞生成性尿卟啉病
  • 发病部位:
    皮肤
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿先天性光敏感...诊疗知识

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