小儿先天性光敏感性卟啉症并发症

小儿先天性光敏感性卟啉症简介:先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。  1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。

并发疾病:

  光过敏:皮肤易有色素沉着,对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。

  眼部症状:结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。

  嗜饮鲜血,惧怕阳光,面容苍白,绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血,通常,卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。 牙齿尖利,尤其是犬齿部分。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的。 由于毒素的作用,卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀,而皮肤上也会布满疤痕,使他们看上去格外苍老。实际上,卟啉症患者的寿命通常都非常之短。

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