小儿血管性血友病简介:血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹病。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD,伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向,血小板黏附性降低,出血时间延长。获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生,少数患者可无基础疾病。小儿少见。
大多数患儿婴幼儿时期即有出血倾向,出血严重程度不一。出血倾向随年龄增长可自行减轻。
①多以皮肤黏膜尤其是鼻、牙跟出血、皮肤淤斑等。外伤、手术如拔牙、扁桃体摘除术后有过度出血。
②严重者可有胃肠道出血、血尿。
③反复出血患儿易导致缺铁性贫血。
④女性患儿发育到青春期可能出现月经过多。
⑤患儿可有关节、软组织出血,极少数因颅内出血而危及生命。
根据vWF交叉免疫电泳结果分为3型。
①1型:vWD量的异常。出血严重,可危及生命。
②2型:vWD质的异常。2型又分4种亚型
2A型:血浆中大和中等大小多聚体缺乏者;
2B型:缺乏大多聚体且与血小板GPI b亲和性增加者;
2M型:vWF与血小板GPI b结合力降低者;
2N型:vWF与因子Ⅷ结合力降低者。其临床表现非常类似于轻型血友病A。
③3型:vWD患者血浆及血小板中多聚体通常检测不出或仅为低浓度水平。
根据皮肤黏膜出血史,创伤或手术时有过度出血史,女孩有月经过多史,有家族史者符合常染色体遗传规律,应考虑本病的可能。进一步实验室检查出血时间(出血出血时间延长为本病主要特点,用IVY法较敏感。轻型病人出血时间可以正常,需反复多次检查),部分凝血活酶时间,血小板黏附率,阿斯匹林耐量试验,瑞斯托霉素聚集试验等可辅助诊断。RIPA、vWF交叉免疫电泳及vWF∶Ag多聚体分析有助于vWD分型。诊断要排除排除血小板功能缺陷性疾病。