小儿糖原贮积病Ⅸ型检查
小儿糖原贮积病Ⅸ型简介：糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
一、检查
酶活力检测：各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红、白细胞中酶活力的检测有可能发生误诊。
2.血糖监测：血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饥饿时可见酮体增高，有时可发生空腹低血糖，对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常，运动后可发生肌球蛋白尿。
3.常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图等检查。一般可见肝脏增大，心脏增大，肌电图检查异常等。
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