小儿神经纤维瘤病简介:小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病(neurofibroma)、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。
通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析,为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法,在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断,能达到一定精确程度,必要时可终止妊娠。