小儿锁骨颅骨发育不全综合征症状

小儿锁骨颅骨发育不全综合征简介:锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

  一、症状

  有家族史,亦有自发者。2岁以下畸形最明显,容易确诊。典型体征是头大、面小,有怪样表情。

  锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见,如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时,两肩可放到胸前,双肩和颏部接触,如图2。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。

  锁骨缺损常伴有肌肉异常,如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木,偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。

  头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状,乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全,但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大,有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如,偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常,但在下颌联合部不融合。头部短,两眼距离增宽。腭弓高而窄,下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。

  此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短,见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损,胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常,耻骨联合宽,有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。

  腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长,其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。

  二、诊断

  有上述临床症状,及颅骨X线片可提供诊断参考。

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