小儿锁骨颅骨发育不全综合征检查

小儿锁骨颅骨发育不全综合征简介:锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

  一、检查

  一般血、尿、便常规检查正常。

  1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者,两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。

  本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。

  2.脑电图检查有癫痫者可出现异常脑波。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航