小儿帕套综合征治疗
小儿帕套综合征简介：小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
小儿帕套综合征西医治疗
一般治疗
一、治疗
目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。
二、预后
45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，易位型和嵌合型的存活率高于三体型患儿。无特殊治疗，由于预后不良，病死率很高，故应力求产前诊断，及早终止妊娠。
