小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简介:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。
其临床特征和某些药物诱导的溶血性贫血相似,应加以鉴别。
如谷胱甘肽合成酶缺乏,其临床表现是可引起红细胞谷胱甘肽缺乏,有这类酶缺陷患者可表现为代偿较好的非球形细胞性溶血性贫血,亦与G-6-PD缺乏相似,应注意鉴别。
可作为鉴别依据。通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病,G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性。