小儿慢性肉芽肿病简介
小儿慢性肉芽肿病简介：小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。
小儿慢性肉芽肿病基本知识
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别名：儿童慢性肉芽肿病
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发病部位：全身
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传染性：无传染性
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是否会遗传：会
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遗传方式：基因突变， 隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp211.1，约占30kb。。大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起，而不是由基因调空区发生缺失引起，大多数突变影响mRNA和(或)该蛋白的稳定性。
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多发人群：儿童
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并发疾病：
小儿慢性肉芽肿病诊疗知识
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是否医保：非医保疾病
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就诊科室：儿科 皮肤科
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相关检查：
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常用药品：
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