小儿两性畸形症状

小儿两性畸形简介:两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人,是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分,但有些患者具有不同程度的两性特征,即不合乎典型男女特征的人,极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征,影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。

小儿两性畸形症状  

  真两性畸形:这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同,真两性畸形又可分为以下三种:

  1、双侧真两性畸形

  两侧各自均有睾丸和卵巢,即不仅左侧有睾丸和卵巢,而且右侧也有睾丸和卵巢。

  2、单侧真两性畸形

  一侧兼有卵巢和睾丸,另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

  3、偏侧真两性畸形

  一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢。

  真两性畸形的临床表现如下:

  (1)外生殖器表现为不同程度的畸形

以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。

  (2)青春期表现

70%乳腺增大明显,少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮,部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期性腹痛,或可于在腹部或腹股沟触及肿块。

  真两性畸形的诊断:真两性畸形,根据临床表现和染色体核型还不能确诊,往往需要结合激素水平检验,MRI、CT、B超等检查,必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊,目前腹腔镜技术的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。

  真两性畸形现象,极为罕见,鉴别起来比较困难,须经过对性腺组织进行切片检查,确定同时存在睾丸和卵巢时,方能作出肯定结论。

  假两性畸形:身具此种畸形者,体内实际只有一种性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。但是,具有男性性腺者,其外生殖器的外观,却是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观,却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人,即或者是男性或者是女性,只是由于其生殖器官外观呈异性特征,导致表里不一。

  4、男假两性畸形

  (1)完全型睾丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端。无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

  (2)不完全型睾丸女性化

患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同,但外阴部有不同程度的男性化,伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。

  5、女假两性畸形

  外生殖器出现部分男性化,可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。

  根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后,如对小儿的性别发生怀疑时,可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查,若检查结果和性征表现不一致时,应引起注意,并作进一步检查,必要时剖腹探查以决定性别。

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