小儿两性畸形检查
小儿两性畸形简介：两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
小儿两性畸形检查
1、染色体核型检查
末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查：
(1)真两性畸形：
核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
真两性畸形：这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。临床表现如下：外生殖器表现为不同程度的畸形，以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。
(2)男假两性畸形：
染色体为46，XY。
男假两性畸形：体内具有男性性腺，但是外生殖器(阴蒂、阴道)却是女性特征
(3)女假两性畸形：
染色体为46，XX。
女假两性畸形：体内是女性性腺，但是外生殖器(如出现阴茎)却是男性特征
2、内分泌检查
(1)血雌二醇、睾酮：
青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低。睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮类固醇：
雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮质醇：
21-羟化酶缺乏时可能减少。
3、辅助检查：
做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。
