小儿两性畸形简介:两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人,是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分,但有些患者具有不同程度的两性特征,即不合乎典型男女特征的人,极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征,影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防性优生措施:
以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。