小儿尖头并指趾综合征检查
小儿尖头并指趾综合征简介：小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
一、实验室检查
染色体检查无异常。
血生化检查和血常规一般正常。
尿常规一般正常。
便常规检查一般正常。
二、辅助检查
颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。
X线检查：骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。
眼底检查可见视网膜水肿。
脑电图见异常脑波。
