小儿尖头并指趾综合征并发症

小儿尖头并指趾综合征简介:小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。

并发疾病:

  小儿尖头并指趾综合征常并发如下疾病:惊厥,暴露性角膜炎,婴儿性青光眼,继发性视神经萎缩,可有视力丧失。脊柱裂,肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。

  暴露性角膜炎:暴露性角膜炎(exposure keratitis)常见于睑裂闭合不全的各种病变,致角膜暴露及瞬目运动障碍,泪液不能正常湿润角膜而发生角膜上皮损伤。由于角膜表面的暴露,泪液蒸发过速,角膜上皮干燥、模糊、坏死、脱落、溃疡或角膜上皮角质变性,伴有基质浸润混浊。假如睑裂闭合不全的程度较轻及由于闭眼时眼球上转关系(Bell现象),只有三分之一或更少的一部暴露出来,则角膜损害亦局限于该部,因角膜知觉减少,对异物的侵袭不能反射阻挡,故易损务,甚至继发细菌和真菌的感染。

  婴儿性青光眼:原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。畏光、流泪和眼睑痉挛 常常是这类患儿首先表现出的症状。

  继发性视神经萎缩:视神经萎缩(optic atrophy)不是一种单独的疾病,它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害,致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局,为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩,病人多有视功能的减退、视野的缩小。主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。

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