小儿假肥大型肌营养不良并发症

1.神经系统：

四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。

　　2.实验室检查：

　　(1)血清生化检查

肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。随病程迁延，活力逐渐下降。

　　(2)肌肉活体组织检查

出现有特征性的散在的退行性变和坏死肌纤维。随着患病时间的延长，会出现肌内膜结缔组织增加和肌纤维的丧失，大量脂肪侵润。

　　(3)基因诊断

确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。

　　3.肌电图：

为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。

　　4.X线检查：

腰椎骨密度降低，渐至骨质疏松，甚至有骨折线。

　　5.其他：

可出现异常脑电图和心电图。