小儿黄疸肝脏色素沉着综合征简介:黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。
一、症状
1、以慢性间歇性黄疸为主。
(1)日常可无明显症状。
(2)轻中度黄疸、尿色加深。右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐。
(3)黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛痛或触痛,剧烈活动、感染后黄疸加深。
2、实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。
二、诊断
根据临床表现及实验室检查的特点,肝活检有褐质色素可确诊。