小儿肝豆状核变性简介:小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征,蛋白缺乏性营养不良,吸收不良综合征,慢性肝炎等;尿铜增加除见于本病外,还见于胆道梗阻和肾病综合征,应注意鉴别,如果不能确诊,可考虑做肝穿刺测定肝铜定量,或做核素检查,以明确鉴别诊断。
39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航