小儿肝豆状核变性并发症

小儿肝豆状核变性简介:小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

并发疾病:

  小儿肝豆状核变性并发症

脾大、肝硬化、锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿,可出现Fanconi综合征、发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨(软骨)变性、关节畸形。可致严重肝功能衰竭,在数周内死亡,可并发溶血性贫血和失血性贫血,脾功能亢进性贫血等。

  肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染褥疮。有锥体外系症状的患者,行走困难、易跌倒而出现骨折

  肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者,易出现急性上消化道出血,甚至发生出血性休克;少数肝脏的解毒能力下降,易出现肝性脑病、肝肾综合征等;亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。上述种种并发症往往加重病情,严重影响了治疗效果,使患者住院时间延长,如不及时、准确的处理,部分患者预后较无并发症的患者差。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航