小儿肝豆状核变性

小儿肝豆状核变性简介:小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

小儿肝豆状核变性基本知识
  • 别名:
    小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征
  • 发病部位:
    颅脑
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。
  • 多发人群:
    婴幼儿
  • 并发疾病:
小儿肝豆状核变性诊疗知识

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