小儿肝豆状核变性简介:小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
避免食用含铜过高的食物。
2.对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术,严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。
3.本病若早发现早诊断早治疗,一般较少影响生活质量和生存期,晚期治疗基本无效。
4.重视产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。
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