小儿弹性假黄瘤检查

小儿弹性假黄瘤简介:弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。  本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。

  一、小儿弹性假黄瘤实验室检查

  1.血液常规检查

  可见有红细胞减少或血红蛋白含量下降,合并慢性炎症者有单核细胞增高。

  2.T3、T4等特异蛋白检测

  伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等特异蛋白检查异常,部分患者可有血糖增高。

  3.病理检查

  皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主,中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变,并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。

  4.尿液常规检查

  有明显血管改变者可出现血尿,尿糖阳性。

  5.大便常规检查

  可有潜血阳性,多见于出血倾向者。

  二、小儿弹性假黄瘤影像学检查

  1.心电图检查

  可排除和及时了解心脏受累情况,严重者可见有明显的心律失常

  2.眼底检查

  早期发现血管损伤

  3.X线检查

  多用于血管钙化检测,如末梢动脉血管钙化,尤以下肢较明显。

  4.其它检查

  必要时尚可做造影、CT、MRI等。

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