小儿弹性假黄瘤检查
小儿弹性假黄瘤简介：弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。 本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。
一、小儿弹性假黄瘤实验室检查
1.血液常规检查
可见有红细胞减少或血红蛋白含量下降，合并慢性炎症者有单核细胞增高。
2.T3、T4等特异蛋白检测
伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等特异蛋白检查异常，部分患者可有血糖增高。
3.病理检查
皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。
4.尿液常规检查
有明显血管改变者可出现血尿，尿糖阳性。
5.大便常规检查
可有潜血阳性，多见于出血倾向者。
二、小儿弹性假黄瘤影像学检查
1.心电图检查
可排除和及时了解心脏受累情况，严重者可见有明显的心律失常。
2.眼底检查
早期发现血管损伤。
3.X线检查
多用于血管钙化检测，如末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。
4.其它检查
必要时尚可做造影、CT、MRI等。
