小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗

小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介:常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。  Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调西医治疗

一般治疗

  一、治疗

  本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。

  二、预后

  病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

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