小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查
小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。
2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。
3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。
4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。
6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。
7.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。
8.诱发电位检查 诱发电位有异常，视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。
