小儿常染色体隐性小脑性共济失调鉴别
小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调鉴别
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。
1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。
2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。
3.Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。
4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障、智力低下。
