小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介:常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。  Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

小儿常染色体隐性...基本知识
  • 别名:
    小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
  • 发病部位:
    颅脑 脊髓 心脏
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病是常染色体隐性遗传,少数为散发。起病3~20岁者,重复数为800~900;30岁左右起病者,重复数为201~734。
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿常染色体隐性...诊疗知识

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