小儿巴特综合征简介:巴特综合征即Bartter综合征,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告本病较少见,迄今报告几百例,国内已报告几十例。
一、治疗
Bartter 综合征治疗的根本目的在于纠正低钾血症及代谢性碱中毒,保护肾功能。主要措施包括:
1、替代疗法
持续补钾。氯化钾剂量应个体化。但补充的钾盐在很短时间内会从肾脏丢失,所以仅仅应用替代疗法不能维持正常的血钾浓度。
2、贮钾治疗
主要为抗醛固酮类药物:如安体舒通、氨苯蝶啶等;此类药物只能在短时间内控制低钾血症。此外,血管紧张素转化酶抑制剂,如卡托普利、依那普利等均有抑制RAA 活性,抗醛固酮作用。与安体舒通相比,疗效迅速而明显,但亦存在作用不够持久的弊端,需长期服用。
3、对因治疗
前列腺素酶抑制剂,如吲哚美辛(消炎痛) 、阿司匹林、布洛芬等。临床应用最广泛的为消炎痛,剂量为2~5 mg/ (kg ·d) ,但新生儿期目前多不主张应用,因此药有诱发新生儿坏死性小肠结肠炎的可能。为避免消炎痛的副作用,国外近年报道应用一种高特异性二代环加氧酶抑制剂Rofecoxib (Vioxx) ,可有效控制前列腺素水平,降低RAA 活性,具有疗效持久,副作用小等优点。此外,还可应用乙酰水杨酸[100 mg/ (kg ·d) ]及布洛芬[ 30 mg/ (kg ·d) ] 。儿童具有良好的耐受性,最初的治疗反应良好;可纠正低钾;减少尿量。但不能取代氯化钾治疗。
二、预后
婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。
有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。