小儿巴特综合征检查

小儿巴特综合征简介:巴特综合征即Bartter综合征,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告本病较少见,迄今报告几百例,国内已报告几十例。

  尿量多,比重低,pH在7以上,尿蛋白可阳性。尿钾排出增多,可多至每日300mmol。也有尿钙增高者(每日4mg/kg以上)。

  血红细胞数增加,血红蛋白增高,红细胞压积增加。

  血生化检查:血钾很低,可低至1.2~2.5mmol/L;血钠降低,疾病早期可低于125mmol/L;血氯也下降,婴儿期可低至62±9mmol/L;血钙多正常;常见低镁血症。半数可见高尿酸血症,也有低磷酸盐血症和高脂血症者。婴幼儿代谢性碱中毒也较严重,血pH增高,血碳酸氢盐可达39±6mmol/L。

  肾功能检查:尿浓缩功能受损,稀释功能、血尿素氮、肌酐和肌酐清除率正常,但尿酸化功能多不充分。

  内分泌检查:血浆肾素活性、血浆血管紧张素II明显增高,血醛固酮和尿醛固酮轻度增高。对人工合成血管紧张素II的升压反应低下是特征。在正常人持续注入血管紧张素II,当增加剂量时舒张压上升,而在Bartten综合征血压上升不明显。另外对正肾上腺素升压试验也无反应。肾上腺皮质功能正常。

  肾活组织检查:肾小球旁器增生和肥大。电镑下见肾小球旁器的类上皮细胞有电子密度高的肾素颗粒。在小儿,未成熟的肾小球出现率高也为特征之一。另外尚有间质性肾炎的改变,考虑为低钾血症的继发性改变。

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