小儿埃莱尔-当洛综合征鉴别

小儿埃莱尔-当洛综合征简介:埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。在遗传的背景下因为结缔组织的缺点重要是胶原纤维量的缺点及其形态上的异常而产生一系列临床表现,表现皮肤弹性过度,伤口愈合慢,关节过度伸展,血管脆性增强,外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。

小儿埃莱尔-当洛综合征鉴别

  一、鉴别

  皮肤松垂症:又称皮肤松弛症(cutis laxa),或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis),系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病,并可侵犯全身结缔组织,涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。

  Turner综合征:短颈、肘外翻,口呈三角形及侏儒等表现。

  马方(Marfan)综合征:大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等,眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等,心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张,伴主动脉瓣关闭不全肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容,即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸,但无皮肤脆弱过伸症状。

  弹性假黄瘤病:对称性分布于皮肤皱褶部位,呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损,以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常心肌炎与主动脉炎等心血管异常,眼底有血管样色素纹特征性改变,但无关节松弛表现。

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