小儿埃莱尔-当洛综合征并发症

小儿埃莱尔-当洛综合征简介:埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。在遗传的背景下因为结缔组织的缺点重要是胶原纤维量的缺点及其形态上的异常而产生一系列临床表现,表现皮肤弹性过度,伤口愈合慢,关节过度伸展,血管脆性增强,外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。

并发疾病:

  轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的皮下结节。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。脑和其他血管可自发破裂,造成猝死;部分患儿有先天性心脏病。

  由于体内结缔组织都软弱无力,常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室、脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升、肠黏膜出血坏死等,还可与其他先天性疾病如先天愚型、先天性肌肉骨骼畸形、蜘蛛脚样指、先天性成骨不全等同时发生。

  不同类型常见并发症:

  1.第Ⅰ型 选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸、静脉瘤

  2.第Ⅲ型 髌、肩、髋锁骨等关节异常、慢性脱位。

  3.第Ⅳ型 出血、动脉破裂、消化道穿孔。

  4.第Ⅴ型 骨关节畸形、关节血肿、先天性心脏病。

  5.第Ⅸ型 智力低下、脐疝、腹股沟斜疝等。

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