脐膨出-巨舌-巨体综合征检查

脐膨出-巨舌-巨体综合征简介:脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。

  脐膨出-巨舌-巨体综合征检查

(1)在手术前应做X线胸部透视及影像学检查,如B超、多普勒,X线、CT等检查,了解有无伴发畸形,以便手术中一同处理;

  (2)代谢有关的生化和激素项目的检查,例如与血糖代谢有关或生长激素代谢有关的检查,了解有无伴发畸形。

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