脐膨出-巨舌-巨体综合征简介

脐膨出-巨舌-巨体综合征简介:脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。

脐膨出-巨舌-巨...基本知识
  • 别名:
    新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征
  • 发病部位:
    腹部 头部
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的子代
  • 多发人群:
    新生儿
  • 并发疾病:
脐膨出-巨舌-巨...诊疗知识

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