黏多糖贮积症Ⅶ型简介:本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
一、治疗
无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。
二、预后
较好,大多可存活到成人。
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