黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型简介:本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

黏多糖贮积症Ⅶ型基本知识
  • 别名:
    β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    是常染色体隐性遗传。
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗知识

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航