一、临床表现

　　起病隐匿，通常表现为呼吸系统的相关症状。

1.前驱症状：

有活动耐力差等表现。

　　2.自发性气胸：

首发症状，可反复发生。超过一半的患者会出现气胸。

　　3.乳糜胸：

首发症状，可反复发生。乳糜胸见于20%~30%的患者。

　　4.呼吸困难：

随疾病发展出现进行性加重的呼吸困难。

　　5.肺外受累：

腹胀和腹痛，腹部盆腔淋巴结肿大，部分患者可出现乳糜腹水。

　　6.其他：

咯血和胸痛等。

　　二、体征

　　双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。

　　二、诊断

　　有典型临床综合征和表现特征即可做出诊断。育龄期女性发生自发性气胸或乳糜胸时，或者是出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症时，需要检查肺部，如果出现双肺弥漫性薄壁囊性改变即可诊断，部分患者需要肺部活检进行诊断。同时伴有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的话，诊断完全可以确立。