卡尔曼综合征检查
卡尔曼综合征简介：卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
卡尔曼氏综合征常规的实验室检查
LH、FSH及T的水平检测KS的诊断基于
1、男性>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况）
2、有性腺功能减退症的临床表现
3、LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下
4、甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常
5、鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常
6、嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育
7、骨龄落后，
8、nRH兴奋试验表现为反应延迟
9、染色体核型正常
相关搜索热词
