家族性红细胞增多症症状

家族性红细胞增多症简介:氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症,本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症。

一、症状

  结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀头晕头痛失眠易激动四肢麻木等症状,但多数患者的症状不明显。一般不肿大。妊娠时可能发生流产死胎

二、诊断

  有红细胞增多症及家族史者,应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

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