家族性红细胞增多症检查

家族性红细胞增多症简介:氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症,本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症。

  1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高,甚至可达238g/L,血细胞比容0.42~0.70。白细胞和血小板计数正常。

  2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同,而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别,而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定,此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4~6倍。

  根据临床表现、症状、体征选择心电图B超、X线、生化等检查。

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