骨硬化病治疗

骨硬化病简介:骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone),或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

骨硬化病西医治疗

一般治疗

  一、治疗

  本病尚无满意的治疗方法,一般仅给予对症治疗,如控制感染,必要时输血,增加营养,加强护理,防止外伤性骨折等。

  对症治疗:对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。

  输血:输血对改善贫血、控制出血症状及并发感染有帮助有人应用激素治疗收到一定疗效,贫血改善,血小板增加,骨髓活检显示造血组织增多。如脾脏肿大及脾功能亢进,脾脏切除对贫血有改善。有人用51Cr标记红细胞,如发现红细胞寿命减短及脾脏红细胞破坏增加,应作脾切除术。对摄入低钙及磷酸纤维素7.5~10g/d的疗法,颇有争论。

  细胞移植:对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。Walker1973年报告骨硬化症小鼠通过与同胎正常鼠联体生活,6周后而得到恢复,并认为与正常小鼠联体的病鼠所以获得冶愈是接受了来自正常鼠的造血干细胞。Sorell于1981年选择HLA抗原相同的供体骨髓细胞,输给骨硬化症病人,3~4周见到疗效。骨髓造血功能有所恢复,骨再吸收速度加快。很多学者的研究结果均提示骨髓移植可能供给了骨髓多能干细胞。认为破骨细胞是由骨髓中多能干细胞演变而来。以上研究为本病的治疗开创了有治愈希望的新途径,值得进一步研究。

  其他:强的松有时用以控制贫血,但对骨生长有不良影响保护牙齿,以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如发生骨折,治疗原则与正常人相同。偶有需要作神经减压及脑室引流术。

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