常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病检查

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病简介:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。

  常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病检查

一、检查

  1、脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。

  2、CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。

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