丑角鱼鳞病简介:丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
丑角鱼鳞病是因为基因突变引起的。基因检查提示细胞基因的ABCA12指示,作出必要的蛋白质,皮肤的正常发展。这种蛋白质中起着在皮肤的最外层脂肪的运输的重要作用。
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