丑角鱼鳞病鉴别

丑胎一般指丑角鱼鳞病

丑角鱼鳞病简介:丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

丑角鱼鳞病鉴别

丑角鱼鳞病鉴别诊断

  1、性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶,该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

  2、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

  3、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

  4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

  5、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

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