成骨不全就诊指南
成骨不全简介：成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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典型症状
骨质疏松 脊柱后突
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建议就诊科室
骨科
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最佳就诊时间
容易骨折
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就诊时长
3天
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复诊频率/诊疗周期需长期服药治疗
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就诊前准备无特殊要求，注意休息。
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常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
3、不适的感觉是否由明显的因素引起？
4、治疗情况如何？
5、有无药物过敏史？
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重点检查项目
1.X线检查
X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
2.超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病，Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头，面部和肋骨的畸形。
3.实验室检查
一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致，极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
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诊断标准4项主要诊断标准是： 1.骨质疏松和骨的脆性增加。 2.蓝巩膜。 3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。 4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断，结合影像学检查有助于诊断
