成骨不全

成骨不全简介:成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

成骨不全基本知识
  • 别名:
    脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
  • 发病部位:
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    成骨不全大多数会遗传,约 9% 的成骨不全患者为显性遗传。
  • 多发人群:
    所有人群
成骨不全诊疗知识

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